Разкрита е причината за рядко заболяване на костите

В новата си работа учените демонстрират случаи на специфично костно заболяване, дължащо се на малка промяна в гена MGP. Четирима души от две несвързани семейства са имали варианти на MGP, при които остатъкът цистеин 19 е бил променен на фенилаланин или тирозин.

Експериментите показват, че подобно състояние се развива и при генетично модифицирани мишки със съответните промени в гена. В този случай хрущялните клетки, произвеждащи протеина, изпитват стрес в ендоплазмената мрежа, което води до тяхната смърт и скелетна дисплазия.